发作性头痛惊厥伴视物不清

2011-08-31 00:00 来源:中国医学论坛报 作者:
字体大小
- | +

■结语

头痛和惊厥都是儿科较常见的神经系统症状,也是线粒体脑肌病的首发症状,因此,当二者同时出现时,鉴别诊断应考虑到线粒体病可能。

癫痫是神经科常见病之一,任何1例诊断癫痫的病例均应积极寻找病因,对于智力正常、头颅MRI正常而抗癫痫治疗效果不好患者或出现其他症状时,不应除外代谢病诊断,应及时复查头颅MRI,并进行代谢病检查。

讨论

病例特点及诊断思路


患儿为学龄儿童,病前智力体力发育正常,急性起病,首发以头痛、视物不清、呕吐及抽搐为主,入院后低热,头颅影像学检查正常,EEG示痫样放电,尽管CSF检查及病原学检查阴性,当时诊断“病脑”和“癫痫”的思路是正确的,其后抗癫痫治疗也是得当的。但抗癫痫效果不好,发作与感染和劳累有关,且每次发作均出现视物不清,医师应抓住此线索进一步寻找病因,特别当病情进行性加重或出现新症状时,对既往正常的化验结果应及时复查,以免漏诊。

患儿在首次发病1年半后复查MRI出现异常,可排除最初“病脑”诊断,考虑为颅内出现新病灶引起“继发性癫痫”。根据MRI特点,一侧颞顶枕叶类梗塞样改变,首先考虑MELAS,经血乳酸和mtDNA检查,明确诊断。

延迟诊断原因分析

患儿从首次出现症状到确诊历时1年半,原因为 ① 因患儿病前智体力发育正常,急性起病,医师忽视代谢病检查;② 患儿肌酶升高未引起医师重视;③ 家族母系成员的症状及患儿平日易乏力、跑步慢表现,未引起家属注意并告知医师;④ 患儿身材矮小,颈背四肢体毛增多,未引起重视;⑤ 病初MRI正常是导致延迟诊断的主要原因。

MELAS疾病特点

母系遗传  MELAS为线粒体脑肌病最常见类型,儿童多见,好发于5~15岁,80%因mtDNA 3243A突变为G所致。在胚胎形成过程中,精子线粒体DNA被降解,只保留卵子线粒体DNA,故线粒体基因突变为母系遗传。

症状多样  MELAS表现复杂多样,如偏瘫、发热、昏迷、失语、癫痫、痴呆、眼睑下垂、眼外肌麻痹、共济失调、周期性脑病、视听障碍、偏头痛、呕吐、乏力、性早熟、甲低、多毛和身材矮小等。研究显示,MELAS患者临床表现不一,可毫无症状,亦可出现全部症状(40%)。

诊断困难  因本病临床表现和化验结果缺乏特异性,诊断困难。头颅影像学检查颞顶枕部出现非血管分布性梗塞和(或)对称性苍白球钙化,可为诊断提供重要线索。

本患儿每次发作伴视物不清,提示枕叶病变。但此改变亦可见于脑梗塞、胶质瘤、脑挫裂伤、脑炎或其他代谢病患者,故应与上述疾病鉴别。据反复发作性特点及头颅MRI出现进行性异常,可除外上述诊断。

北京儿童医院对277例疑似线粒体脑肌病患儿进行mtDNA A3243G筛查,发现19例突变阳性,突变比例为9%~85.9%,17例临床诊断MELAS,以发热、惊厥、乏力和视物不清为主要表现,身材矮小、多毛伴高乳酸血症为特点,首次发病时易被误诊为脑炎(10/17)、脑梗塞(2/17)和烟雾病(1/17)。对11个家系中母亲和同胞进行调查和A3243G突变筛查,发现6例母亲和4例同胞存在突变,比例分别为3%~50%和19.3%~41.5%,均无临床表现。

统计分析示,A3243G突变比例与发病和就诊年龄呈负相关,与病程和病情轻重无相关性。随着年龄增长,血中突变比例呈下降趋势,可出现假阴性。

尿液筛查检出率高  在本家系研究中,当血中突变比例检测为0时,尿液中仍测得有突变,故同时送检尿液可防止漏诊,提高无症状携带者检出率,为进行追踪观察和遗传咨询提供依据。近期研究表明,尿液或毛囊中A3243G突变率高于外周血,可做为无创筛查手段,尤其是对家系中无症状者进行筛查。
 

分页: [ 1 ]   [ 2 ]   [ 3 ]  

编辑: 唐方

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。同时转载内容不代表本站立场。