罕见疾病药物的研发势头正逐步强劲，一家行业组织对该领域进行了调研，发现2012年有132个研发项目正在进行中，比2011年增长了40%，有几十亿美元的资金正在注入一系列新的合作项目当中。
虽然罕见疾病领域的研发活动激增，但要使研发药物转变成被批准的新药，对制药企业来说仍还有很长的路要走。对研发者来说，该领域也成了他们真正遭受挫折的领域。2012年底的一项最新研究得出结论，在过去十年该领域增加的研发活动并没有使罕见疾病新药的获批数量有明显的增加。在2000年与2011年之间获得批准的850个新药当中仅有37个药物属于罕见疾病药物，而且只有4个是真正意义上的新药，这是一个很糟糕的记录。
国际制药商协会联合会说，该领域新的研究项目所需要的资金大部分来自于公共资源。最新的分析发现公共部门提供了2011年所花费的30.5亿美元中的近20亿美元。慈善团体捐助了另外的5.7亿美元，制药企业提供了其它的5.25亿美元，列第三位。
有些制药巨头自己进行研发，或者给公司以外做项该研究的组织提供资金。例如礼来投资西雅图传染性疾病研究所，该组织正在对新的肺结核药物进行早期的研究。根据报道，赛诺菲、葛兰素史克及阿司利康均在最活跃公司的行列，该报道还对所跟踪到的132个项目进行了一一划分。
