对于原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的诊断而言，目前仍缺乏「金标准」的测试方法，因此，其诊断主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）检测、高速视频显微镜分析（HSVMA）、基因分型和透射电子显微镜（TEM）检查等方法的综合结果而定，但却鲜有研究对这些方法的准确性进行评估。
为此，来自英国南安普顿大学医院 NHS 信托基金会原发性纤毛运动障碍中心的 Haarman 医生等进行了一项研究，评估了不同检查方法在诊断 PCD 时的准确程度。文章发表在近期的 ERJ 杂志上。
该前瞻性研究的对象是转诊至研究者所在诊所进行 PCD 诊断的 654 例连续性患者。研究者评估了单个和组合检查策略，对于 PCD 诊断的敏感性和特异性。但并非所有的患者都接受了上述所有的检查。
该研究的主要结果为，HSVMA 具有良好的敏感性和特异性（分别为 100% 和 93%）。TEM 的特异性为 100%，但有 21% 的 PCD 患者，具有正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也具有良好的敏感性和特异性（分别为 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 检查时的敏感性和特异性，则分别为 100% 和 92%。
该研究结果显示，通过联合检查的方法进行 PCD 诊断，具有高度的准确性。单用 HSVMA，也有良好的准确性，但评估者需具有丰富的专业知识，且常常需要进行反复的采样或细胞培养。单用 TEM，具有很好的特异性，但可能遗漏 21% 的 PCD 患者。nNO（以 30 nL·min−1 为临界值）对于 PCD 的诊断也很有帮助。
单纯以该 nNO 临界值进行筛查，可能会错过约 10% 的 PCD 患者，但其与 HSVMA 联合应用，可以减少患者不必要的进一步检查。最后，测试中心之间的标准化，应是下一步需优先考虑的问题。
