一提到肺气肿，首先想到的绝对是慢阻肺，似乎肺气肿已成为慢阻肺的另一代名词。而除了慢阻肺以外，还有其他一些罕见病也可表现为肺气肿，近日来自美国梅奥诊所的 Sasieta 医生分享了一例罕见肺气肿病例--先天性大叶性肺气肿，文章发表在近期出版的 AJRCCM 上。
患者，37 岁男性，因「亚急性肩痛和进展性胸闷 3 年余」入院。之前无相关治疗史也未做过胸片。此次胸片提示伴有占位效应的单侧透明肺及纵膈移位（图 1）。胸部 CT 提示右肺中叶大量肺气肿，右肺下叶受压，右肺上叶肺不张（图 2）。初步考虑诊断为先天性大叶性肺气肿（CLE）。
图 1 初次胸片：注意该患者纵膈移位明显，单侧透明肺改变
图 2 胸部 CT：右肺中叶大量的肺气肿，右肺上叶受压肺不张。图中蓝色的线为右肺中叶和右肺下叶之间的叶间裂。箭头所指为右肺下叶。三角形箭头所指的是右肺上叶肺不张至支气管分叉水平
给予外科手术治疗，行双肺叶切除术（右肺中叶和下叶），这是由于右肺中叶和下叶共享同一静脉回流，故只能行双肺叶切除术。右中叶明显肿胀伴有大疱性肺气肿改变，而下叶实质却很正常（图 3）。显微镜下，右肺中叶明显肺气肿伴有肺泡实质缺失，未发现先天性囊性气道改变和肿瘤的证据。下叶实质并未表现肺气肿。支气管未闭塞，未发现支气管内阻塞。
图 3 双肺叶切除术标本的大体病理图（右肺中叶和下叶，内侧面）。与相邻的扩张和气肿的中叶相比，下叶外观正常。支气管中间部明显可见，无支气管内阻塞。
手术之后，右肺上叶复张（图 4）。患者未再诉进一步的疼痛或呼吸困难，予以出院。
图 4 术后胸片。右肺上叶复张，伴有少量术后气胸
讨论：CLE 本是一种并不少见的先天性肺畸形，但多在新生儿期发病，成人发病非常罕见，这是目前报道 CLE 年龄最大的患者，且该案例挑战了对长期肺不张不能再次肺复张的概念。
该病主要发生在新生儿或婴儿，50% 患儿的症状发生在生后第 1 个月，仅 5% 的患儿在 6 个月以后发病。一般无前驱感染史。新生儿期，迅速出现呼吸困难、喘息或喘鸣，负荷性青紫或持续性紫绀，刺激性咳嗽，进而出现呼吸窘迫，甚至危及生命。
其发病机制是肺叶或肺段支气管的球瓣阻塞。支气管发生部分梗阻，吸气时 肺内压力与外界气压的差距增大，同时，支气管因反射作用而致管腔暂时扩张，空气较易流经梗阻部位而进入肺泡。呼气时，支气管呈收缩状态，加之肺部压缩的力量不够强，因此，肺泡内的气体受阻而不能排出。如此交替肺泡容积因积气而逐渐增加，终致肺泡壁失去弹性，严重者肺泡壁破裂而形成局限性肺气肿。
影像学检查可见受累的肺部过度膨胀、透亮度增大，其内仍可见肺纹理存在。一叶肺的肺泡过度扩张和气肿，可压迫同侧肺或邻近的肺泡使其出现肺不张，还可使纵隔移位，最常见的部位为左上叶，其次为右中叶。一般根据临床表现及 x 线检查结果不难诊断。
本病应与先天性支气管肺囊肿和肺炎后肺大泡相鉴别。一旦确诊须急诊手术治疗，切除气肿的肺叶。尽管手术的危险性较大，但切除后恢复较快，效果较好。伴有先天性心脏病或严重呼吸道症状，不应当视为手术禁忌。
