来自美国明尼苏达州 Rochester 市梅奥诊所肺病和危重病医学科的 Utz 博士等，报告了一例 Birt-Hogg-Dubé综合症所致复发性气胸患者的诊疗经过，文章发表在 AJRCCM 杂志上。
病例介绍
患者，男性，38 岁，不吸烟。因复发性双侧气胸 9 年而就诊。患者有肥胖、高血压和高脂血症病史，但无肺部疾病史，也无气胸或肺部疾病家族史。胸部听诊示呼吸音清晰。皮肤检查显示胸部有胸腔造口术瘢痕，面、颈部散在分布着大量毛囊性白色丘疹（图 1A）。
图 1为皮肤检查显示患者面、颈部有大量白色丘疹（A）； CT 显示其肺部存在薄壁囊肿（B）；苏木精-伊红染色的皮肤活检标本符合纤维毛囊瘤的表现（C）；电视胸腔镜检查显示有较大的胸膜下囊肿（D）
计算机断层扫描显示其双肺有多个薄壁囊肿，无肾脏病变（图 1B）。血常规、生化、α-1 抗胰蛋白酶均正常。肺功能测试显示为轻度限制性通气障碍和弥散能力下降。
苏木精-伊红（H&E）染色皮肤活检标本切片显示，真皮毛囊周围有滤泡样结构及真皮成纤维细胞增加（图 1C，10 倍放大），与 Birt-Hogg-Dubé综合征（BHD）的表现一致。电视胸腔镜检查发现其胸膜下有许多较大的囊肿（图 1D），所以，一并施行了机械性胸膜固定术。
讨论
BHD 是一种罕见的常染色体显性遗传卵泡刺激素基因异常性疾病。其特征包括肾肿瘤风险增加七倍（常为双侧性、倾向于嫌色细胞组织学亚型），并存在毛囊错构瘤（纤维毛囊瘤）。
BHD 的肺部肿瘤没有特征性表现模式，但其 50% 的肺囊肿都发生在腺泡周围区域，且倾向于胸膜下分布。
BHD 患者气胸风险较普通人增加五倍。有 5%～10% 患者的所谓原发性自发性气胸（PSP），可能为 BHD 所致。据报告，BHD 患者的气胸发生率约为 1/4，气胸复发率则高达 59%。气胸的发生可能与气压变化（如空中旅行）有关，且常有延迟的临床表现。
由于这种未获充分认识的遗传综合征患者及其亲属有很高的肾肿瘤发生风险，所以，当面对自发性气胸患者时，需认真考虑其 BHD 的可能，并及时进行必要的检查与鉴别。
