原发性纤毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性、异质性疾病，主要特点是上下呼吸道粘液纤毛清障功能受损，引起反复呼吸道感染。很多患者在出生后不久就出现症状，其程度从轻微的呼吸急促到严重的新生儿呼吸衰竭以至于需要长期呼吸机维持。
对 PCD 的早期诊断不仅可以改善呼吸道疾病的预后，也可以促进上呼吸道疾病的治疗管理。但是由于缺乏诊断标准，PCD 患者存在诊断不足或诊断延迟的情况。
欧洲呼吸协会（ERS）在 2014 年 9 月建立了专门的工作小组（TF-2014-04），旨在制定 PCD 诊断的临床实践指南。制定指南的一个重要因素在于考虑患者诊断过程中的观点和经历。为此南安普顿大学医院的 Behan 医生等开展了一项国际性研究来评估 PCD 患者的就诊经历和观点，相关结果近期发表在 ERJ 上。
该项研究采用国际性的网络调查和半结构式访谈的混合方法（定性和定量），以保证研究的广度和深度，从而更好地了解患者的观点。研究同时评估了处于不同诊断阶段患者的常见问题和关注点。
网络调查由国际性 PCD 患者和专家共同制定，并被翻译成 9 种欧洲语言，共有来自 25 个国家的 365 名参与者完成。调查内容包括人口资料统计，确诊年龄，诊断方法，病人对诊断过程的意见以及诊断服务是如何完成的等。
这些受访者中，来自 7 个国家的 20 名患者参加了随后的半结构式访谈。其中，74% 被诊断为 PCD，5% 为非 PCD，21% 未能确定诊断。
研究结果表明：诊断前，最突出的问题是临床医生缺乏 PCD 的诊断意识。临床医生往往不参考既往病史，导致延迟诊断。为此医生应该熟悉掌握 PCD 的症状和临床表现，重视相关既往病史。当明确诊断时，PCD 专家需向患者详细解读检查结果，并给予患者一份包含所有检查结果的报告。
工作小组认为，应对那些未确诊的患者进一步明确诊断，同时提议在每个国家建立 PCD 患者支持小组。
这是第一个从患者角度对 PCD 诊断检测方面的国际性评估研究，这些研究结果将会为 ERS 工作小组修订 PCD 临床实践指南提供建议，同时也希望借此来改进现有诊断流程及标准。
