【罕见病日特辑】致小胖威利:愿你的珍稀人人皆知

2019-03-01 14:35 来源:丁香园 作者:
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2 月 23 日,在「2 · 28」国际罕见病日的前一周,以林爸爸为首的家长们,驾轻熟路地带着孩子们又来到了浙江大学附属儿童医院的名医门诊外等候义诊,这已经是第三个年头了。

孩子们年龄不一,各有动静,但相似的是他们略显肥胖的身材,和脸上特征性的略显钝圆的杏仁眼,仿佛代表着某种印记。

林爸爸的女儿,在 2007 年被确诊为「Prader-Willi 综合征」,人群发病率仅约 1/15 000 的先天性罕见病,暂无有效治愈方法。

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图:Prader-Willi 综合征患儿

Prader-Willi 综合征,即普拉德-威利综合征(PWS),俗称「小胖威利」,是由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所致的遗传综合征。

主要临床特点为轻到中度智力障碍、身材矮小、皮肤白、抠抓皮肤、构音缺陷;在新生儿期肌张力低下、喂养困难、生长缓慢、性器官发育不全,幼儿期肥胖,前额狭窄、杏仁眼和小嘴等特殊面容。

由于下丘脑功能失调,一般自 2 岁左右开始出现不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖;同时伴有轻到中度智力障碍。由于需要预防因严重肥胖而导致的糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等致命性的威胁,Prader-Willi 综合征患者终生需要在监管下生活。


被误诊误治十年的「脑瘫儿」

 

1997 年,林爸爸的女儿泓泓(化名)出生。泓泓不会哭、不会吃奶,三天后送到医院抢救,当时医生诊断为「脑瘫」,建议放弃。

在林爸爸的坚持下,医生还是答应给泓泓治疗了,用的是高压氧舱。28 天后泓泓出院,脸色苍白、体重从出生时的 6.5 斤降到了 4 斤。

一直到 3 个月大,泓泓还是不吃不哭。林爸爸的朋友给他介绍了上海的一位教授,教授说这样的孩子他见过多了,是可以治疗的,「只是长大后她会数学差一点,其他的都正常」。

一直得不到医生的明确诊断的林爸爸,当时仿佛吃了定心丸,虽然女儿的未来仍不明确,但至少不算太坏。

从那时起,林爸爸一家就开始每个月前往上海复诊,风雨无改,温州到上海十几个小时的车程,摇摇晃晃的大客车上,载着的是对现实无奈却依然心含希冀的林爸爸和天真单纯的泓泓。


从新生 3 天到 10 岁

从「脑瘫儿」到「小胖威利」

 

2007 年时,泓泓 10 岁了,可林爸爸总感觉有哪里不对劲,带着女儿又再次去到上海。这一次,医生让孩子做了基因检测。

两个月后结果出来了,医生给林爸爸写下了一串英文「Prader-Willi」,后面是三个汉字「综合征」。

医生告诉林爸爸,不知道怎么治疗,好像也没有办法治疗,让他去上网查查看。

林爸爸在键盘上一个一个字母敲入「Prader-Willi」,翻了几页检索结果之后,终于找到一条中文的内容——北京协和医院的宋红梅教授,曾在国外参加了 Prader-Willi 综合征相关医学会议。

刻不容缓,林爸爸立刻定了前往北京的机票。在医院里,教授说:「你们是全国第六个来治疗这个病的。」

宋教授给了林爸爸一本台湾出版的 Prader-Willi 综合征喂养和治疗手册,书上写的所有特征泓泓都符合:贪吃、暴怒、顽固、敌对、爱争辩、爱说谎……

书上还写了「一辈子需要在监管下生活」,看着女儿与手册封面的病例患儿有七八分相似的脸庞,林爸爸那时才明白这个病的严重性。

2010 年,林爸爸联系上了其他已确诊的 Prader-Willi 综合征家庭,组建了国内第一个 Prader-Willi 综合征病友群,而这也正是今天的中国小胖威利罕见病关爱中心的最初雏形。

仿佛是大海中漂流的人找到了浮木,这些家长突然有了依靠,互相扶持、抱团取暖。后来,为了便于科普和传播,他们给这个罕见的疾病赋予了一个形象易记的中文名字:「小胖威利综合征」。

 

由于缺乏生长激素而导致身材矮小,小胖威利综合征患者终生需要注射重组人生长激素(rhGH)进行治疗,以改善患者身高、提高肌张力和减少脂肪沉积。 

回到浙江后,林爸爸带着泓泓来到浙大儿童医院内分泌科开生长激素。在医护人员的指导下,林爸爸开始尝试自行给泓泓注射生长激素。每天使用的生长激素需要低温保存。

最初,由于激素不好保存,林爸爸甚至不敢带着女儿出远门。后来,在别的病友家长推荐下,林爸爸购置了小型保温箱,可以维持低温 2 天左右。现在,林爸爸在预定酒店时会先询问房间内是否配有冰箱。


「吃不饱的天使」

 

由于下丘脑功能失调,Prader-Willi 综合征患者会表现出不可抗拒的食欲亢进和强烈的索食行为,由于无节制的饮食而导致体重持续增加及严重肥胖。

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图: 18 岁的患者磊磊,体重超 300 斤

家长们必须严格监控管理孩子们每天的饮食搭配和进食量,如果不加以控制,放纵孩子们毫无节制地暴食,威胁到他们生命的将是胃破裂、糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯以及心肺功能衰竭等一系列致命性的肥胖并发症。

林爸爸就曾亲眼见证过几个因此而离开的患儿,「他们一直吃个不停,像吹气球一样迅速发胖」,最终在呼吸衰竭中痛苦地离去。

而林爸爸的家里,厨房门是上锁的,但仍防不胜防,泓泓曾数次偷拿钥匙去开厨房,「无论藏到哪里她都能翻出来。」

有一天,匆忙之下林爸爸忘记给厨房门上锁,泓泓一夜不睡觉,到厨房偷吃,从冰箱到橱柜翻了个遍,只要是泓泓认为的「能吃的」,无一例外进了她的肚子。

林爸爸说:「Prader-Willi 综合征孩子在吃的方面比我们普通人聪明 100 倍。」


「连医生都不认识我的病」

 

在诊断医学高度发达的今天,Prader-Willi 综合征患者在国内的误诊率高达 95% 以上,婴幼儿期常常被误诊为脑瘫,儿童期又极易被误诊为单纯性肥胖症。

国内 Prader-Willi 患者预估超过十万人,然而目前统计在册、已确诊的患者仅有  1200 多人。只因各地医院及相关科室医生对 Prader-Willi 综合征的认知程度不一,导致患者的确诊过程极其曲折困难,确诊费用十分高昂。

据统计,在册的 1200 余名 Prader-Willi 综合征患者平均确诊费用为五万元,平均确诊周期约为五年。

但如果能及时采用针对性的基因检测进行确诊,检测费用最低仅需 338 元,确诊时间最短只要两周。

 

关注罕见病,从了解开始

 

从 1956 年首次报道以来,国际上对于诊断和治疗 Prader-Willi 综合征已经积累了很多临床经验:对患者及时进行早期干预,加上从小开始使用生长激素治疗可以极大地改善患者的健康状况,提高生活质量。

而在我国,Prader-Willi 综合征的确诊和治疗仍处于起步阶段,普通大众、包括很多医生都对这个病了解甚微,甚至从来没有听说过。

2017 年,林爸爸带在众多家长的协助下创建了中国大陆地区第一个 Prader-Willi 综合征患者组织:小胖威利罕见病关爱中心。

为了寻找更多的仍未确诊、被误诊的 Prader-Willi 综合征患儿,林爸爸定下了「小胖威利人人皆知」的口号,家长们跑遍了全国 26 个省市的相关医院进行科普宣传,并整理出一份 Prader-Willi 综合征的就诊医生名单。

在大家的努力奔走下,2018 年 6 月,国家卫生健康委员会等五部委联合制定的中国《第一批罕见病目录》正式发布,在收录的 121 种罕见病里,Prader-Willi 综合征名列其中。

2018 年 7 月,中华医学会罕见病分会儿童罕见病学组 Prader-Willi 综合征协作组于浙江大学附属儿童医院正式成立。


想让更多人知道:「你不了解的小胖威利」

 

在今年的国际罕见病日(2 月 28 日),为了向更多的医务工作者和大众普及 Prader -Willi 综合征,助力实现「小胖威利人人皆知」的愿景,丁香播咖特别邀请到浙江大学附属儿童医院内分泌科主任医师、中国小胖威利罕见病关爱中心医学顾问邹朝春教授,为大家介绍「你不了解的小胖威利」。

邹朝春教授,博士生导师,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科主任医师,医院党委副书记兼纪委书记。长期从事儿童内分泌代谢和遗传性疾病(包括儿童罕见遗传病)的临床、科研和教学工作,主持和参与各类科研项目 20 余项。共发表论文140 余篇。浙江省新世纪 151 人才工程第二层次培养对象、浙江省卫生高层次创新人才。现兼任中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、中华预防医学会儿童保健学分会委员会委员、中国医师协会儿科医师分会常务委员、浙江省医学会儿科学分会罕见病学组组长。

 

如果看到这里的你,是以下任一类:

  • 罕见病医疗领域的初中年资级医生或医学生

  • 希望了解罕见病的鉴别诊断、与罕见病诊治相关的各科室医务工作者

  • 与罕见病相关的遗传学检测机构的工作人员

  • 罕见病患者、病友群体,及罕见病相关机构的工作人员

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那么,关于那些你不知道的 Prader-Willi 综合征的一切,我们希望能通过邹朝春教授的讲座,通通都让你了解。从疾病的诊断技术、治疗对策,到干预措施和文献分析,为你讲述「小胖威利」的疾病全解。

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最后,林爸爸说,「回首这一路,我的人生是伴随小胖威利前行的」。当今社会对罕见病还存在着太多的误解和疑惑,但大家都不气馁、不放弃,更不曾失去继续前行的勇气和信心。

他相信,在不久的未来,「小胖威利」定会「人人皆知」。

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编辑: 冯顺钰

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