在现行HHT诊断标准中加入超声心动图指标可明显提高其诊断准确性

2013-10-17 21:27 来源:丁香园 作者:sd3212
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根据遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的Curaçao诊断标准,该病的临床诊断依据主要有四条,其中之一就是需有肺动静脉畸形(PAVM)的存在。近几年来,经胸造影超声心动图(TTCE)已经取代胸部高分辨率CT(HRCT)而成为PAVM的重要筛查手段,为了评估是否任何经TTCE发现的肺动静脉畸形都可以作为HHT的Curaçao标准中的一条新指标,来自荷兰纽威海恩市圣安医院心内科的S.Velthuis博士及其同事进行了一项研究,研究结果在线发表于2013年8月1日的《CHEST》杂志上。结果显示:将TTCE显示的肺动静脉分流≥2级加入到目前的Curaçao诊断标准中,可提高新标准对HHT的诊断敏感性,而不改变其诊断的特异性。

该研究的主要研究对象是2004~2012年的487名受试者,这些受试者都是HHT致病基因携带者的一级亲属,并都使用了TTCE和胸部 HECT两种方法对其PAVM状况进行了筛查。研究者使用定量的3分评级量表,将经TTCE检出的肺动静脉分流分为轻度、中度、重度(或1~3级)。所有受试者均进行了基因检测,并以基因检测结果作为诊断HHT的金标准。

该研究的主要结果为:在经TTCE检查存在肺动静脉分流的218例受试者中,有114例(52.3%)经胸部HRCT证实为PAVM。如果把经TTCE发现的任何程度的肺动静脉分流作为一项新指标,添加到现行HHT的Curaçao诊断标准中,那么,在487名受试者中,符合新标准的阳性人数将较原标准增加92人(18.9%);但这一指标的加入,在将新标准对HHT的诊断敏感性由88%提高至94%的同时,也将其诊断的特异性从74%降至70%。

而如果只以TTCE显示的肺动静脉分流≥2级作为HHT的诊断指标之一,则487例受试者中符合阳性标准的人数,将较原标准增加30人(6.2%);按照修改后的这一标准,其对HHT的诊断特异性将可达到90%,而特异性则无下降,仍为74%。

该研究结果显示:仅将TTCE显示的肺动静脉分流≥2级作为一项新指标,加入到目前的Curaçao诊断标准中,将可使其对HHT的诊断敏感性提高,而特异性不变。

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编辑: zhangzhigang

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