广州南方医院呼吸内科（510515） 罗雅玲 邱玉明 赖文岩 邱士军
探讨中国南方汉族人群ADAM33 基因Met764Thr 位点多态性与支气管哮喘（简称哮喘）的相关性及其与肺功能相关临床指标的关系。对中国南方汉族164 例哮喘患者及112 名汉族健康人，应用聚合酶链反应（PCR）、NCO I 限制性内切酶及DNA 测序，分析ADAM33 基因Met764Thr 位点多态性、哮喘组ADAM33 基因Met764Thr 位点3 种基因型与用力肺活量占预计值百分比（FVC 实/预%）及FEV1占预计值百分比（FEV1 实/预%）的关系。
结果表明：（1）ADAM33 基因Met764Thr 位点3 种基因型Met764/Met764、Met764/Thr764、Thr764/Thr764 在哮喘组分布频数129、30、5；对照组分布频数102、7、3，其分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律；（2）不同种族人群ADAM33 基因Met764Thr 位点等位基因频率的比较差异无统计学意义（x2＝6.769，P＝0.149）；（3）ADAM33 基因Met764Thr 位点3种基因型Met764/Met764、Met764/Thr764、Thr764/Thr764 在哮喘组分布频率分别为78.7%、18.3%、3.0%，对照组分布频率分别为91.1%、6.3%、2.7%，两组比较差异有统计学意义（x2＝8.456，P＜0.05）；ADAM33 基因Met764Thr 位点Thr764 等位基因在哮喘组与对照组分布频率分别为0.122、0.058，两组比较差异有统计学意义（x2＝6.265，P＜0.05）；（4）单变量logistic 回归分析Met764Thr 位点基因多态性与哮喘的关系，相对Met764/Met764 基因型而言，Met764/Thr764 杂合型与Met764/Thr764 和Thr764/Thr764 基因型，均能显著增加哮喘发生的危险性[OR 值及95%可信区间（CI）分别为3.389（1.430～8.030）、2.767（1.308～5.854），P＜0.05]；（5）在哮喘组中Met764/Thr764、Thr764/Thr764基因型的FVC 实测值/预测值%、FEV1 实测值/预测值%水平比较均明显低于Met764/Met764 基因型（P分别为0.037、0.020、0.047、0.013）。提示ADAM33 基因Met764Thr 位点基因多态性与中国南方汉族人群哮喘易感性及肺功能相关。
