临床资料 患者女性，68岁。因“反复咳嗽、咳痰、间断咯血42年，加重1个月”入院。1969年诊断肺结核，曾大咯血1次，经气管切开抢救成功，正规治疗病愈。此后反复咳嗽、咳黄脓痰，伴间断少量咯血，3个月左右1次。近10年渐进性活动后气促，伴间断双下肢水肿，多次查超声心动图（UCG）提示“肺动脉高压”，反复住院治疗。本次人院前1个月上述症状恶化，门急诊抗感染等治疗效果不佳，遂收住院。2007年胸部X线片示左侧胸廓缩小，左肺容积缩小，左肺门影消失（图1）。
图1 入院前4年胸片示左侧胸廓缩小，左肺容积缩小，左肺门影消失
查体：体温37℃，心率92次/min，呼吸24次/min， 血压 133/82 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）。口唇发绀，颈静脉充盈，两肺背部闻及中小水泡音，右肺闻及哮鸣音，心界叩诊向左扩大，P2＞ A2，杵状指，双下肢凹陷性水肿。血常规：WBC5.3×109/L，N 0.65，Hb 91 g/L；血气分析：pH7.36， PaCO2 55 mm Hg， PaO2 47 mm Hg， SaO2 81%（鼻导管吸氧2L/min）；肌钙蛋白T（TNT）0.042 ng/mL，超敏C反应蛋白（hs-CRP）51.5 mg/L，氨基末端B型钠尿肽前体（NT-proBNP）1350 pg/mL；痰培养（-）；心电图（ECG）：电轴右偏；UCG：三尖瓣中度反流，肺动脉高压（74 mm Hg）（肺动脉收缩压≥40 mm Hg为肺动脉高压），左室舒张功能下降，射血分数（EF） 69%。
入院诊断：支气管扩张症合并感染，Ⅱ型呼吸衰竭，肺动脉高压。予抗感染、氧疗、利尿、扩血管等综合治疗，咳嗽咳痰减轻，但气急缓解较慢。进一步检查结果如下：肺通气功能：第1秒用力呼气容积（FEV1）/用力肺活量（FVC） 84.4%，FEV1占预计值47%，肺活量（VC）占预计值48%；肺CT见图2～4；CT肺动脉造影（CTPA）见图5：左侧肺动脉缺如（先天性变异）。最终诊断：肺动脉畸形（左肺动脉缺如），肺动脉高压，支气管扩张症合并感染，Ⅱ型呼吸衰竭。
图2 肺窗示左肺容积缩小，肺纹理细小稀疏，两肺少许炎症，右肺上叶支扩样表现 图3纵隔窗示肺动脉主干、右侧肺动脉及其大分支增粗 图4 右侧肺动脉（RPA）测得内径39.4 mm[正常值（15.3 ±2.9） mm]
图5 CTPA：左肺动脉缺如，断端光滑，远端未见显影
讨论 先天性单侧肺动脉缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA）是一种十分罕见的肺血管畸形，单独发生者极少见。UAPA的发病率约为1/10万，单纯性的则为1/20万。目前全世界报道的患者年龄最大为68岁，本例初次诊断年龄也为68岁。UAPA的解剖特点是主肺动脉与肺内肺动脉之间的连接段单侧缺如，胎胚时期第6对原始主动脉弓的腹侧芽孢发育异常。患侧肺缺失肺循环血流，这可能是患侧肺容积比健侧小的主要原因。虽会逐渐形成侧支血管以改善肺灌注，但这些血管往往发育不良，易引起咯血，易出现低氧血症，导致肺血管痉挛，阻力增大。约44%的单纯性UAPA存在肺动脉高压。虽可通过健侧肺的增大如对侧肺动脉扩张来获得部分代偿，仍远较正常人差，故负荷增加时更易出现呼吸衰竭。随着肺动脉压力的升高，肺循环阻力增加，当肺动脉压力升高超过右心室代偿能力时，出现右心功能衰竭。
单纯性UAPA的常见症状有反复咳嗽咳痰、胸痛、活动能力下降、呼吸困难、咯血等。这些症状无明显特异性，且患者既往肺结核、支气管扩张症和肺动脉高压诊断明确，可能是被误诊的主要原因。临床有不支持之处：体格检查示右心功能衰竭，ECG示右心占优势，但心界叩诊向左扩大，与影像学检查一致；肺CT提示病变范围既不能解释低氧血症，也无法说明肺动脉高压。2007年的胸片（图1）已示左肺容积减少，未予重视，本次入院的肺功能及肺增强CT进一步证实患侧肺脏体积缩小。本例患者予以加强降低肺动脉压力治疗，出院前复查血气分析：pH 7.37，PaCO249 mm Hg，PaO279 mm Hg，SaO2 95%（鼻导管吸氧2L/min）。门诊随访已10个月，能独自前来就诊，静息未吸氧状态时指端氧饱和度（SpO2） 90%-92%，鼻导管吸氧1L/min时SpO2 95%-99%。从本例诊治经验中我们体会到，临床医生要对呼吸科常见病临床发现不合理之处勇于质疑并究其原因，夯实内科基本功，并与检查科室密切合作。
