美国加州大学洛杉矶分校医学院 Albores 医学博士报道了一例单侧肺动脉发育不全（unilateral pulmonary artery agenesis，UPAA）的罕见病例。文章发表在近期出版的 Chest 上。
病史
患者，女性，26 岁，因「胸片检查异常」至当地医院就诊。患者既往体健。此次就诊前 4 个月，曾有过一次发热，病因不明，经对症治疗后缓解。患者无咳嗽、气促、胸痛，无吸烟史，无怀孕史。目前一般情况可。
体检检查
血压：110/80 mmHg，脉率：70 次/分，呼吸频率：16 次/分，呼吸空气时氧饱和度：98%。肺部体检示：两肺呼吸音正常。心脏体检示：最大搏动点位于胸骨下缘右侧 1 cm 处，正常心音，未及杂音，无颈静脉怒张。无发绀或四肢水肿。
辅助检查
胸片示：心脏右旋，右肺容积下降（图 1）。胸部 CT 见图 2。心超示：无肺动脉高压、无瓣膜异常、无室间隔缺损、未见先天性心脏病。
图 1 胸片示：心脏右旋，右肺容积减少
图 2 胸部 CT，A：胸骨角水平胸横断面；B：胸部冠状面
诊断：孤立性单侧肺动脉发育不全
临床讨论
单侧肺动脉发育不全（UPAA）是一种罕见的先天性疾病，可单独起病，也可合并其他心血管异常，如：法洛四联症或室间隔缺损。孤立性 UPAA 的患病率约为 1/200000，1978 年到 2000 年共有 108 名患者被诊断为 UPAA。中位发病年龄为 14 岁（年龄范围：0.1 ～ 58 岁），无性别差异。
UPAA 是由于胚胎发育阶段肺动脉干未与第六主动脉弓连接所致。病变部位的异常血供会使患侧支气管树发育异常，继而导致患侧肺门和肺脏体积较正常人来的小。患侧肺部的血供来自起源于主动脉或其分支的胚胎动脉；异常侧枝循环的血供则来自于支气管动脉、锁骨下动脉、肋间动脉或增生性支气管动脉。右侧肺动脉发育不全较左侧肺动脉发育不全更常见。
UPAA 临床表现多样，部分患者可毫无症状，部分患者可表现为呼吸困难、胸痛、运动耐量下降、肺动脉高压、反复肺部感染、咯血和高原肺水肿（HAPE）。肺部感染症状往往较轻，但反复肺部感染可导致支气管肺炎和支气管扩张的发生。
反复肺部感染可能是由于 UPAA 患者粘膜纤毛清除率下降、感染部位炎症细胞释放减少所致。咯血是因为患侧肺部侧枝循环过度增生所致。部分 UPAA 患者的咯血为自限性，病程长达数年；部分患者可出现大咯血，导致死亡。肺动脉高压是决定 UPAA 预后的最主要因素，但目前尚不清楚 UPAA 患者是如何进展为肺动脉高压的。UPAA 患者妊娠或 HAPE 时易合并出现肺动脉高压。目前尚不清楚 HAPE 的好发因素。
影像学检查有助于 UPAA 的诊断。很多 UPAA 患者是因为行胸片检查时发现异常而明确诊断的。UPAA 患者胸片可表现为：肺门阴影的缺失、患侧肺发育不全、患侧纵隔移位、患侧肺纹理减少、对侧肺过度通气。
超声心动图有助于除外肺动脉高压、瓣膜病变、室间隔缺损或先天性心脏病。影像学检查有助于明确病变部位的解剖结构，了解肺部通气/灌注情况。UPAA 患者肺部通气/灌注改变可表现为：患侧肺灌注下降伴通气减少。CT 和 MRI 检查（平扫+增强）有助于 UPAA 的诊断，明确解剖结构，评估有无先天性心脏病变，有助于发现及诊断潜在的肺部感染及支气管扩张。
肺动脉造影术是诊断 UPAA 的金标准；但是随着心超、胸部 CT 和 MRI 应用的越来越广泛，肺动脉造影术的使用也在不断减少。目前肺动脉造影术主要用于治疗目地，如：咯血患者的栓塞或血运重建术前明确肺门动脉情况。
UPAA 的治疗应根据具体病情而定。无症状患者仅需密切随访即可。合并肺部感染患者可给予抗生素治疗。部分患者咯血为自限性，病程可长达数年；合并持续性或大咯血患者可给予选择性侧枝循环栓塞术或患侧肺切除术。合并 HAPE 患者的治疗包括：避免高海拔地区、补充氧疗、评估有无肺动脉高压。合并肺动脉高压患者，若肺门处有相应动脉，可考虑与患侧通过血管合成移植物行血运重建。若无相应动脉，可考虑给予药物治疗。
UPAA 的总死亡率为 7%，死亡原因包括：肺大出血、肺动脉高压伴心衰、HAPE 和呼吸衰竭。妊娠期 UPAA 患者若出现肺动脉高压，应特别提高警惕；因为这一人群的死亡率极高。
对于合并肺动脉高压的 UPAA 患者，应避免怀孕或早期中止妊娠。若已为妊娠后期，则应对患者进行充分评估，对肺动脉高压进行及时治疗；这有助于改善患者转归。早期发现 UPAA 有助于减少因怀孕或高海拔造成的影响。
