20号外显子插入突变是非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)基因的第三大系列突变。携带此类突变的癌症患者不会对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物产生积极应答，由于机理未明，因此对有效的靶向治疗的发展产生了阻碍。最近由世界肺癌学会(IASLC)主办的Thoracic Oncology杂志，在2013年1月最新一期发表的一项相关研究显示，携带EGFR 20号外显子插入突变的肺癌患者的临床特征与携带其它常见EGFR突变的患者相似，但预后很差。
Dana-Farber癌症研究所的研究人员对曾于2004年至2012年间接受EGFR基因分型的1086例患者进行了分析。EGFR常见突变患者人群与携带20号外显子插入突变的患者人群未见显著差异。然而，从未吸烟者和亚洲患者人群中更常见20号外显子插入突变。20外显子插入突变患者的中位生存期为16个月，与EGFR呈野生型的患者相似，但比EGFR常见突变型患者的生存期短。
基于以上发现，研究者称，“据估计，美国每年发生携带20外显子插入突变的患者约2000例至4000例，与NSCLC患者其他不常见基因突变型，如ROS1重排，BRAF突变，或者HER2插入突变的预期发生率没有什么不同。”
作为总结研究人员称，“先前的治疗证明携带EGFR 20外显子插入突变的NSCLC是一类致癌基因依赖性癌症，需要给予靶向治疗。”
