患者 54 岁，男性，主因先心病 53 年、呼吸困难 4 年、加重 3 月，于 2016年6月14日入院。
现病史：
患者 53 年前出生体检时发现患有先天性心脏病（具体不详），未予治疗。4 年前（2012 年 1 月）患者因呼吸困难就诊于外院，查超声心动示：「肺动脉高压（重度，80 mmHg）」，该次诊断：「先天性心脏病、动脉导管未闭、艾森曼格综合征、肺动脉高压」，先后给予西地那非、消心痛、氢氯噻嗪、螺内酯、托拉塞米、地高辛等药物治疗。
9 个月前（2015 年 9 月）再次因「呼吸困难」住院，CTPA（图 1）示：「左侧主肺动脉及叶、段分支、右肺下叶基底段肺动脉可见不同程度充盈缺、两肺上叶肺动脉分支减少，考虑肺栓塞」，考虑「慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压、急性肺栓塞可能」，给予纠正心衰等对症治疗好转出院。
近 3 个月来患者无明显诱因出现胸闷气短症状较前明显加重，休息时也可出现症状，伴头晕、乏力、咳嗽、咳白痰、量多、肩胛区酸痛，步行约 30 米需要休息，不能平卧，夜间时有憋醒，喷用硝酸甘油气雾剂或含服速效救心丸后 1～2 分钟可缓解。为进一步诊治收入我院。
图 1 CTPA图
既往史、个人史和家族史：
15 年前因咯血（量约 500 ml）于外院给予对症止血治疗后好转（具体诊断不详）。2 年前行肺功能提示：阻塞性通气功能障碍，气道可逆试验阴性（未见报告），给予间断吸入「沙美特罗替卡松气雾剂」。吸烟 40 年，平均 20 支/日。饮酒 40 年，平均饮白酒 2～3 两/日。
体格检查：
T 36.1℃，P 88 次/分，R 25 次/分，BP 140/88 mmHg，神志清、精神弱、巩膜黄染、口唇紫绀、杵状（脚）趾（图 2）、桶状胸、肋间隙增宽、双肺呼吸音低、未闻及干湿啰音。心律不齐、心尖部可闻及舒张期吹风样杂音、胸骨左缘三四肋间可闻及连续性响亮粗糙杂音。腹平、软、无压痛、反跳痛及肌紧张。下肢静脉无异常、关节正常、双下肢无浮肿。下肢周径：右侧髌骨上缘 38 cm，左侧髌骨上缘 37 cm，右侧髌骨下缘 29 cm，左侧髌骨下缘 29 cm。
图 2 差异性紫绀（杵状趾）
入院诊断：
肺动脉高压 先天性心脏病 动脉导管未闭 心功能 IV 级 (NYHA 分级) 慢性阻塞性肺疾病 肺大疱
入院后完善相关检查：
血常规、甲功五项未见异常。TBIL 59.95 μmol/L、DBIL 30.86μmol/L、GGT 565IU/L、ALP 303IU/L、Urea 10.63 mmol/L、CR 118μmol/L。D-二聚体 1.48 mg/L、AT-III 73%、PC 69.0%。BNP 552pg/ml。
心脏超声：
右心扩大、右室壁增厚、左房扩大、肺动脉主干及左右肺动脉扩张、肺动脉高压、三尖瓣反流、右心功能减低、主动脉瓣反流、 室间隔及左室后壁增厚、降主动脉与左肺动脉间可疑异常通道 (考虑先天性动脉导管未闭可能性大, 建议右心声学造影检查)。
右心声学造影：
大动脉水平右向左分流（考虑先天性心脏病：动脉导管未闭可能性大，建议行右心导管进一步明确）。
Holter：
窦性心律，平均心率 89 次/分，室性早搏有 33266 个，室上性早搏有 1027 个，CRBBB，ST-T 改变。
通气灌注显像：
双肺多发血流灌注及通气功能受损，考虑阻塞性肺病改变可能，建议结合临床考虑。
肺功能：
混合性通气功能障碍、残气/肺总量升高，弥散功能障碍，支气管舒张试验阴性。（FEV1占预值 55.6%，FEV1/FVC 55.11%）
腹部 B 超：
肝静脉、下腔静脉增宽，淤血肝可能，胆囊壁水肿增厚。
甲状腺 B 超、双下肢血管超声：
未见异常。
我们的问题：
1. 患者肺动脉高压原因考虑（多选）
A 先天性心脏病（动脉导管未闭）相关肺动脉高压
B 长期吸烟，慢阻肺病史，有肺部疾病/低氧相关肺动脉高压
C CTPA 曾提示动脉内充盈缺损，有 CTEPH
2. 患者肺动脉高压诊断是否需要右心导管检查（单选）
A 需要
B 不需要
针对该患者临床情况，如何制定治疗方案？
诊断分析
（1） 先天性心脏病—动脉导管未闭—艾森曼格综合征：
1) 先天性心脏病-动脉导管未闭
a) 发现先心病 53 年，呼吸困难 4 年，加重 3 月
b) 曾诊断为动脉导管未闭
c) 体征：心尖部可闻及舒张期吹风样杂音、胸骨左缘三四肋间可闻及连续性响亮粗糙杂音、杵状（脚）趾
d) 心脏超声：右心扩大、右室壁增厚、左房扩大、肺动脉主干及左右肺动脉扩张、肺动脉高压（sPAP 91 mmHg）、 三尖瓣反流、右心功能减低、主动脉瓣反流、室间隔及左室后壁增厚、降主动脉与左肺动脉间可疑异常通道 (考虑先天性动脉导管未闭可能性大, 建议右心声学造影检查)
2) 艾森曼格综合征
a) 体征：差异性紫绀
b) 右心声学造影：大动脉水平右向左分流（考虑先天性心脏病：动脉导管未闭可能性大）
（2） 慢性阻塞性肺疾病
a) 患者长期吸烟史
b) 外院胸部 CT 可见肺气肿、肺大泡、支气管扩张
c) 肺功能提示中度阻塞性通气功能障碍，支气管舒张试验阴性
（3） 肺栓塞
a) 患者 2015 年 9 月出现呼吸困难，外院查 CTPA 可见左侧主肺动脉及叶、段分支、右肺下叶基底段肺动脉可见不同程度充盈缺损
b) 患者诊断肺栓塞，但未抗凝治疗
c) 入院后通气灌注显像：提示双肺多发血流灌注及通气功能受损
综上所述，其肺动脉高压，主要与先天性心脏病（动脉导管未闭）相关，低氧（肺部疾病）与肺栓塞也有部分影响。
患者诊断肺栓塞后未进行抗凝治疗，因此，CTEPH 诊断有待于充分抗凝治疗 3 月后再予考虑，目前尚不成立。
考虑到患者肺动脉高压诊断及原因已较明确，且此次住院心功能不全较重、肺栓塞亦未进行抗凝治疗，因此未进行右心导管检查。
治疗方案
（1） 先天性心脏病、动脉导管未闭、心功能 IV 级（NYHA 分级）：考虑患者目前右向左分流为主，已出现艾森曼格症状，无手术治疗指证，治疗上主要给予托拉塞米利尿，多巴酚丁胺强心。
（2） COPD：给予噻托溴胺吸入，多索茶碱静点解痉平喘治疗。
（3） 肺栓塞：考虑患者为先天心脏病，且长期大量饮酒、肝功能异常，存在出血风险，予依诺肝素 6000IV ih qn 抗凝治疗。
（4） 肺动脉高压：自 2012 年 1 月一直口服西地那非 50 mg qd，嘱患者调整用药剂量及频次，予 20 mg tid 口服；同时给予法舒地尔静点，但因患者出现头晕、恶心等不良反应停药。
（5） 患者肝损害，同时给予保肝对症治疗。
病例启示
（1） 肺动脉高压分为 5 大类：动脉性肺动脉高压（PAH）、左心疾病所致肺动脉高压、肺部疾病和/或低氧所致肺动脉高压、慢性血栓栓塞性肺动脉高压、机制不明和/或多种机制的肺动脉高压。
该患者为先天性心脏病-动脉导管未闭，就诊时体征及检查已提示出现艾森曼格综合征，因此，首先考虑肺动脉高压与先天性心脏病相关。
此外，患者长期大量吸烟，CT 见肺气肿改变，肺功能提示中度阻塞性通气功能障碍，应考虑慢性阻塞性肺疾病，但与肺动脉高压（sPAP：91 mmHg，功能分级 IV 级）不匹配，但可能存在相关。
另外，患者 9 个月前确诊为肺栓塞，但未进行抗凝，由于肺栓塞可能造成缺氧与循环障碍,，因此考虑肺栓塞也参与了目前肺动脉高压的形成。需要提到的是，该患者肺动脉内血栓（特别是左侧肺动脉）不除外原位血栓形成，可能与动脉导管未闭血流经异常通道（左向右分流）进入肺动脉、致内膜损伤有关。
（2）患者有先天性心脏病，考虑为引起肺动脉高压主要原因，但患者病史较长，目前已出现右向左分流（艾森曼格综合征），考虑失去手术机会，因此，选择以内科治疗为主的治疗方案。
（3）患者自诉长期使用西地那非等药物控制肺动脉高压效果欠佳，但追问病史，患者用药不规律、且用法错误，修正用药方法继续观察。
（4）患者为肺栓塞患者，但存在出血危险，因此，目前暂给予低分子肝素减量治疗，观察用药反应，再次评估出血分险与抗凝的必要性，可酌情调整低分子肝素剂量，或改用华法林等口服药物。
本文由 中日友好医院呼吸与危重症医学科二部贾明月、万钧、高倩 撰写，中日肺血管多学科会诊平台微信订阅号授权转载。
