患者,男性,80岁,2011年9月被确诊IB期肺癌。术前癌胚抗原(CEA)4.4ng/ml(CEA参考范围,<3.4),CYFRA21-1 3.63ng/ml(参考范围<3),特异性神经元烯醇化酶(NSE)17.9ng/ml(参考范围,<15)。术后未接受辅助化疗和CT评估。8个月后,自觉腰部和右季肋区疼痛。复查胸部和腹部CT显示L1椎旁肿块,右侧L1腰椎和第九肋骨质破坏。根据手术标本检测EGFR基因发现19号外显子缺失。然而,口服埃克替尼治疗25天后症状并没有缓解。相反,他觉得腰痛加剧,两下肢麻木,肌肉无力,便秘和排尿困难。
2012年6月复查腹部CT显示椎旁软组织和肝脏转移较前进展。CEA ,CYFRA21-1和NSE分别上升至29.50 ng/ml,27.53 ng/ml和211.40ng/ml。通过CT引导下经皮穿刺活检,证实转移性肿块为小细胞肺癌,考虑来源于肺。进一步检测EGFR基因,发现19号外显子有相同的缺失。随后予以依托泊苷和顺铂联合化疗外加局部放疗。治疗后,病人疼痛缓解CEA,CYFRA21-1和NSE水平分别为每毫升减少到16.81ng/ml,7.69ng/ml和23.15ng/ml。6个月后复查显示患者病情稳定。