美国波士顿哈佛医学院胸外科 Fayez Kheir 等报道了一例临床表现为呼吸困难和咳嗽，既往被误诊为哮喘的病例。文章发表在近期出版的 AJRCCM 上。
病史介绍
患者，男性，15 岁。因「偶发咳嗽和运动中呼吸困难」至当地医院就诊。患者自出生起，呼吸音就响亮且刺耳。患者既往在外院被诊断为哮喘。但是哮喘相关检查（如：乙酰甲胆碱支气管激发试验）为阴性。
患者行肺部听诊示：两肺呼吸音对称且清晰。
行肺功能检查示：轻度阻塞性通气功能障碍（FEV1/FVC：观测值 67%，预测值：79%），吸气相流量容积环正常，最大呼气流速下降（图 1）。
图 1 流量容积环显示：呼气流速轻度下降。预测呼气峰流速（PEF）为蓝色。灰线表示为患者的多次呼吸努力。红线表示最佳呼吸用力。
胸部 CT 显示：从胸廓入口至隆突上方的气管狭窄，狭窄气管长度约 4 cm，前后直径约为 8 mm（图 2）。
图 2A 胸部计算机 CT 显示：气管狭窄（R 代表右侧）。2B 气道三维重建显示：中远端气管狭窄（白色括号处）。
支气管镜显示：中端和远端支气管狭窄，右支气管憩室，中间支气管缺失，右上叶尖段支气管缺失（图 3）。
图 3 支气管镜检显示，A：后壁中段气管软骨环（箭头处）；B：远端气管憩室（*处）；C1：右上叶；C2：右中叶；C3：右下叶中间支气管缺失；D：右上叶尖段缺失（D.1 前部，D.2 后部）。
因此，明确诊断该名患者为先天性气管狭窄。
讨论
先天性气管狭窄的发生率约为 1/64500，典型表现为有完整气管软骨环的气管腔固定狭窄，气管膜部缺失，这会导致呼吸困难的发生。先天性气管狭窄常见的异常气管模式包括：气管性支气管、桥形支气管和支气管分（三）叉。
喉支气管镜检查是明确诊断的首选方式。对于明确先天性气管狭窄的婴儿，需同时评估有无心脏结构的异常。先天性气管狭窄的儿童和青少年往往会表现为体力活动时出现呼吸系统症状，常会被误诊为运动型哮喘。
在临床实践中，对于那些哮喘相关检查阴性患者，需考虑其他呼吸道疾病可能，如：气管狭窄和运动性喉梗阻。轻度气管狭窄患者在出生后可无任何临床症状，至青少年期方出现呼吸系统症状；或者因运动相关呼吸困难，被误诊为哮喘。
狭窄程度较轻者施行气管扩张术，可暂时改善症状，或经气管切开插入导管。短段气管狭窄或短段漏斗状狭窄可施行气管部分切除及对端吻合术。婴幼儿气管管腔细小，术后黏膜水肿，可引致气管阻塞，手术死亡率极高，且长大后吻合口仍然较正常部位狭小。因此宜尽可能推迟到长大后施行手术治疗。
