1 岁患儿咳嗽并喘息,你绝对想不到的罕见病!

2018-02-20 18:10 来源:丁香园 作者:曹文浩
字体大小
- | +

来自澳大利亚墨尔本的 Shivanthan 医生等报道了一例 20 个月大的小女孩出现咳嗽和喘息,使用抗菌药物、口服激素、沙丁胺醇等药物治疗后无明显缓解,最终通过胸腔镜取标本送检,诊断为非结核分枝杆菌感染(NTM)的病例。文章近期发表在 Thorax 杂志上。

病例介绍

婴儿体重 12 千克,因干咳并喘息进行性加重 2 周入院。患儿无发热或近期体重下降等其他异常。既往无误吸或呛咳史,否认家族中有类似疾病史,按计划进行免疫接种。

入院前患儿已口服阿莫西林和罗红霉素 1 周,同时使用口服激素、吸入沙丁胺醇等治疗,然而未见明显好转。入院后体格检查,患儿呼吸频率和血氧饱和度均正常,听诊闻及双相的哮鸣音,且呼气相延长。患儿行胸片示右肺过度充气(图 1A)。

医生考虑可能存在异物阻塞右侧气道,遂行支气管镜检查。支气管镜下见:右主支气管内有一孤立的粘膜下病变导致气道狭窄(图 1B)。行胸部 CT 显示:隆突下有一肿块(图 1C),压迫右主支气管远端及右中间段支气管。

aaaaaaaaaaaaaa.png
图 1A 胸片示右肺过度充气;图 1B 右主支气管内有一孤立的粘膜下病变导致气道狭窄;图 1C 隆突下肿块压迫右主支气管;图 1D 大量肉芽肿和局部点状坏死,以及由类上皮细胞和少许朗汉斯巨细胞环绕的薄层干酪样坏死;图 1E 隆突下肿块明显减小

外周血涂片未见炎症或肿瘤征象。肿瘤指标,如:甲胎蛋白和β绒毛膜促性腺激素正常。肺泡灌洗液没有查及抗酸杆菌和肿瘤细胞,分支杆菌培养呈阴性结果。皮肤菌素实验(TST)显示硬结呈 20 mm。干扰素释放试验(IGRA)阴性。免疫缺陷相关检查如淋巴细胞亚群分析、免疫球蛋白等结果均正常。

多学科讨论后,专家们对该患儿下一步的确诊手段达成共识:该患儿可以使用超声引导下经支气管针吸活检术(EBUS-TBNA);但若肿块是淋巴瘤,肿瘤细胞分布不均一,针吸的方法可能出现漏诊。故决定采用胸腔镜下活检。

胸腔镜显示:一巨大淋巴结环绕在迷走神经和奇静脉上,不适合切除。医生取少量标本,术中冰冻切片显示分支杆菌感染征象。术后活检结果示:大量肉芽肿和局部点状坏死,合并类上皮细胞和少许朗汉斯巨细胞环绕的薄层干酪样坏死(图 1D)。这些特征强烈提示分支杆菌感染,尽管具体的病原体无法确定。

为了最终确定是结核还是非结核感染,医生将所取组织样本进行培养,使用聚合酶链式反应(PCR)技术检测结核杆菌和非结核分支杆菌(NTM)。在等待结果期间,由于患儿一般情况可,IGRA 结果阴性,且无明确结核感染接触史,医生未采取经验性抗结核治疗。

最终,组织培养结果阴性,但 PCR 技术检测到分支杆菌 DNA,且菌种来源鉴定为鸟结核分支杆菌。

患儿随后接受治疗,治疗方案为:阿奇霉素、利福平(均为 10 mg/kg,每天一次)和乙胺丁醇(15 mg/kg,每天一次)。7 个月后患儿复查胸部 CT(如图 1E)显示隆突下肿块明显减小,然而右主支气管仍在持续受到压迫。患儿劳累后仍有喘息,但活动不受限制,且无明显全身症状。患儿将在治疗满 12 月后再次复查胸部 CT 评估病情。

病例讨论

对于非结核分支杆菌病来说,胸腔内疾病一种极罕见的表现形式,而颈部淋巴结炎才是最常见的表现。既往有多个关于 NTM 引起类似本例患儿临床表现的病例报告,基于这些报告内容,有理由期待本例患儿预后较好。

本例诊断为胸腔内非结核分支杆菌病的患儿,其喘息的症状在使用哮喘治疗用药(激素、沙丁胺醇)后无明显改善,此时应该进一步检查明确导致气道阻塞的原因。本例患儿通过胸部 CT 及支气管镜检查发现隆突下存在肿块,通过支气管镜取活检检查。

医生在诊断时应尽可能选择创伤性小且能获取适当标本的手段。但是当前并没有金标准,通常是综合考虑患者基础状况(年龄、体型等)、病理学方面(肿块位置、大小等)以及临床医生的经验、现有设备、成人呼吸科专家的协助等方面来做决定,例如本例患儿,最终选择胸腔镜下活检。

小结

本例 NTM 感染的患儿 TST 检测呈现强阳性,这提示我们,当遇到 TST 阳性且无结核相关危险因素时的患者,在等待微生物学检查确诊病原体时,应考虑暂缓抗结核治疗。

最后,胸腔内 NTM 感染的病例既往有不少报道,通常认为此类患者免疫功能正常,结合指南对 NTM 的治疗建议,这些患者经过长时间的抗菌药物联合治疗后可有良好的预后。

查看信源地址

编辑: 干舒蕾

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论