患者,男性,56岁,有吸烟史,2009年7月胸部X线发现右下肺阴影,体检没有显着异常。CT显示右下肺有两个分叶状结节,左下肺叶有一个小节结,7/8/11R淋巴结肿大。支气管下活检,病理诊断为腺泡状腺癌,病理分期T4N2M1a(IV)。最初予以GP方案化疗,在第一个周期化疗的第五天出现4级血小板减少,于是放弃化疗。
2009年8月开始改为厄洛替尼治疗,然而,在2010年4月CT发现右下肺2个结节融合,持续缓慢增大,并出现了一个新的结节。2010年9月予以胸部放疗,总剂量为4350Gy/21fx,放疗结束后继续口服厄洛替尼。
2011年4月15日发现右锁骨上淋巴结肿大,予以淋巴结活检,病理显示为腺泡状腺癌。基因检测发现表皮生长因子受体19号(E746-A750del)外显子缺失,ALK融合。2011年5月开始口服crizotinib,六周后,出现完全缓解。回顾分析原发病灶发现EGFR基因19号外显子缺失,但并未发现ALK基因融合。
该病例表明,ALK基因融合可能导致TKI获得性耐药。