图片显示癌症家族史对EGFR突变的影响，条形图按性别、年龄、吸烟的严重程度及烟龄分类。
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）如：易瑞沙、特罗凯等广泛的应用，越来越多的研究表明EGFR突变与癌症家族史有着密切的关系。来自同济大学上海肺科医院的周彩存等针对中国地区的患者进行了一项前沿性分析实验，该研究结果发表在2013年5月30日的肺癌（Lung Cancer）杂志。该研究结果表明具有癌症家族史的非小细胞肺癌患者尤其是具有肺癌家族史的患者，具有较高的EGFR突变率。
该研究组从2008年2月-2012年5月，将共538例已行EGFR突变水平检测的非小细胞肺癌患者被纳入研究。采用扩增受阻突变系统（ARMS）检测EGFR突变。EGFR与癌症家族史的联系采用逻辑回归模式分析。220例发现EGFR激活突变，其中117例一级亲属中有癌症家族史。EGFR在腺癌患者（P＜0.001）、未有吸烟史的患者（P＜0.001）、具有癌症家族史的患者（P=0.031）中突变频率较高，尤其在具有肺癌家族史的患者中突变频率更高（P=0.008）。经过多变量分析，EGFR突变与癌症家族史存在有联系。
该研究结果表明具有癌症家族史的非小细胞肺癌患者尤其是具有肺癌家族史的患者，具有较高的EGFR突变率。
