美国的 Marianna 等就囊性纤维化（CF）的疾病特点进行了一番阐述，总结了其 8 大特点。文章发表在近期出版的 AJRCCM 上。现在让我们一起来学习一下。
致命的遗传疾病
CF 是一种进行性加重的遗传疾病，是目前北美最常见的致命性遗传疾病。CF 可出现在所有民族和种族中，但在白种人群中更常见。
当患者通过父母遗传得到突变的囊性纤维跨膜转导调控因子（CFTR）基因后，则可发生 CF。目前已知大约有 2000 个 CFTR 基因突变与 CF 有关。CF 是常染色体隐性遗传疾病，因此必须有 2 个 CFTR 基因突变的患者才会发病，仅有一个基因突变时则为携带者。如果父母都是携带者，则子女有四分之一的概率会从父母各遗传一个突变基因，从而导致发病。
缺陷基因引发 CFTR 蛋白无法正常工作，进而使得细胞内的水分及盐分物质发生异常转运，导致气道表面脱水、全身粘膜增厚、各种管道堵塞，可累及肺部及其他系统。
囊性纤维化的「对症治疗」
CF 患者会分泌异常浓稠的粘液，使气道阻塞，反复感染，损伤肺部的炎症反应能力，在治疗上需针对这些问题寻求解决措施。
1. 营养不良
胰腺分泌的胰酶能消耗脂肪和蛋白质。由于 CF 患者分泌浓稠的粘液阻塞了胰腺管道，阻止了胰酶的释放，患者会出现食物吸收不良，体重减轻，营养不良。为了解决这一问题，除了需要使用胰酶替代物，还需额外补充脂溶性维生素（A、D、E、K）。
浓稠的粘液还可阻塞其他器官的管道，导致肝病、CF 相关糖尿病、胰腺功能不全、鼻窦方面疾病、骨质疏松症、生殖健康相关问题。
2. 药物治疗
根据患者基因突变的类型，已经有一些新型药物能改善部分患者的细胞 CFTR 功能。
3. 如何筛查？
可对新生儿血液样本进行 CF 筛查。大多数 CF 儿童可以在出生一月内得到诊断，从而达到早期治疗及随访监测病情的目的。
鉴于 CF 患者存在高钠高氯，其汗液盐分较高；汗液氯化物测定或者发汗试验常被推荐用于诊断 CF。大龄儿童及成年人通常根据症状（如：频繁呼吸道感染、营养不良和/或男性不育症）得出诊断。
4. 如何复查？
定期监测肺功能和痰培养，有助于医疗团队对 CF 患者提供更好的指导，保持患者肺部的健康并及时了解各种病情变化。CF 基金会建议所有 CF 患者至少每隔 3 个月去专业医疗中心随访一次。
目前仍无有效治愈 CF 的方法，但 CF 患者预期寿命近年来已显著延长。美国的 CF 患者中位生存期已超过 45 年。但是，CF 患者平均死亡年龄是 30 岁（编者注：此处需注意概念定义的区别）。当前美国成年 CF 患者比儿童患者更多。
CF 患者在处理保险、治疗、学业和其他生活工作上的事情时，可以向 CF 基金会项目、CF 相关研究项目或 CF 医疗团队寻求帮助。CF 患者在家能按医嘱高依从性的治疗，对于维持健康及病情稳定至关重要。
