复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征

有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。

上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研究结果在线发表于最近的Chest上。

研究共收集了310例手术切除的肺鳞状细胞癌（SQCC）标本，使用苏木精-伊红染色和免疫组化染色法对其进行组织学评估。通过直接测序，对标本中的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、Akt1和DDR2基因突变，以及ALK和RET基因重排等进行检测。

310例标本中共确定了95例（30.6%）SQCC-mGC，另215例（69.4%）为单纯SQCC。95例SQCC-mGC标本中，共发现26例（27.4%）已知致癌基因突变。其中EGFR突变10例，KRAS突变7例，PIK3CA突变3例，BRAF及HER2突变各1例。此外，还有EGFR/KRAS和PIK3CA1/PIK3CA双突变基因各1例，EML4-ALK融合基因2例。

215例纯SQCC标本中，有10例（4.7%）带有突变基因。其中包括PIK3CA突变7例，AKT1、DDR2和EGFR突变各1例。未发现RET重排。

与单纯SQCC组相比，SQCC-mGC组带有已知致癌基因突变的比例明显更高（27.4% VS 4.7%），差异具有统计学意义。此外，所有的KRAS突变均出现在SQCC-mGC组。

研究结果显示，EGFR、KRAS、BRAF、HER2及ALK等致癌基因突变在纯SQCC中非常罕见。而EGFR、ALK或KRAS基因突变则在SQCC-mGC中出现频率较高。在治疗前对SQCC-mGC患者进行致癌基因突变检测，有助于筛选靶向治疗的潜在受益人群。