复发性多软骨炎（RP）是一种原因不明、少见的、累及全身多系统的疾病，表现为反复发作和缓解及进展性炎性破坏性病变等特点，常累及软骨和其他全身结缔组织。本病好发于耳、鼻、咽、喉、气管、支气管和关节等软组织，进而可累及多系统。部分患者以呼吸道受累为首发表现，现报告1例。
临床资料 患者女性，47岁，因“反复咳嗽，咯痰7个月，加重伴气紧、喘息1个月”人院。人院前7个月，患者反复出现咳嗽，咯痰，多次于当地医院诊治，考虑“支气管炎”，经抗感染治疗后症状略有减轻。1个月前出现咳嗽、咯痰加重，活动后及咳嗽时感气紧，间断出现喘息。外院考虑诊断：1.支气管哮喘？2.支气管炎?给予“特布他林、多索茶碱、布地奈德及舒利迭”治疗，症状无明显缓解，遂入院。既往有耳廓软骨及双手关节疼痛肿胀表现。人院查体：生命体征平稳，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音及散在哮鸣音，余末见异常。人院后检查：血常规、肝肾功、电解质、肿瘤标志物、补体、免疫球蛋白、类风湿因子、多肽抗体谱正常，循环免疫复合物0.17（偏高），CRP 5.67mg/L，结核抗体阳性。胸部CT检查示右侧斜裂小结节，约0.2cm大小。气管、主支气管壁显示稍厚，管腔稍窄，纵隔未见增大淋巴结，心影未见异常。双侧胸腔未见积液。右侧后下局部肋骨形态欠规则，骨皮质不连续（见图1）。肺功能示FEV1、FEV1/FVC、PEF、MMEF、V75、V50、V25重度下降，患者存在重度阻塞性通气功能障碍，大、小气道气流重度受损，气道阻塞可逆性小，支气管舒张实验阴性。纤支镜示气管软骨环结构消失，黏膜肿胀、增厚，管腔狭窄（图2）。结合患者既往有耳廓软骨及双手关节疼痛肿胀史及纤支镜下表现，诊断考虑“复发性多软骨炎”，给予泼尼松30mg qd治疗2个月后，患者症状明显缓解，复查肺功能示“肺功能中度阻塞性通气功能障碍”，较前明显好转，无心肝肾等并发症。
图1 胸部CT检查示气管、主支气管壁显示稍厚，管腔稍窄，纵隔未见增大淋巴结，心影未见异常，双侧胸腔未见积液a.气管上段b.气管下段c.隆突d.左右主支气管
图2 纤支镜检查示气管软骨环结构消失，粘膜肿胀、增厚，管腔狭窄 a.气管b.隆突c.右上叶与右中间支气管开口d.左上下叶开口
讨 论 复发性多软骨炎作为一种少见病，其病因及发病机制目前仍不清楚，有报道属于自身免疫性疾病，同时亦有一定的遗传倾向，具体发病机制尚处于进一步研究中。本病叮累及全身多个系统，除软骨外，呼吸系统、心血管系统、眼、内耳等器官或部位也可以受影响，自新牛儿至90岁老人均可发病，一般为40～60岁，男女发病率无显著差异。
RP在肺部的表现主要见于该病伴发气管软骨炎症时，病理检查可见气管软骨的溶解、气管粘膜肿胀及肉芽增生等，气管内腔可变狭窄共至阻塞。如果软骨溶解严重，则吸气时，气管软骨环小能维持气道的形状，因而出现窜息死亡。气管、支气管的再生比破坏更不规则，过度再生的结果可使软骨出现双层结构。气管环状软骨的不均等再生使气管偏歪，后者义加重了再生不良部的负荷，从而ff5现发夹样变形。支气管软骨的不均等再生导致内腔的狭窄。其导致的呼吸系统表现有：咳嗽、咳痰、气喘、声嘶和呼吸困难，进行性加重，往往被误诊为“慢性支气管炎”，历时6个月至数十年，也可合并肺炎，反复呼吸道感染和喘憋，其咳嗽的特点为突发的、较深的金属音样干咳或阵咳，多于夜间熟睡时突然发作，似异物样呛咳，常被误认为是“哮喘”，但β2激动剂无效。反复发作可产生永久性的气道支持结构的破坏，困气管壁的塌陷而窒息，是本病猝死的主要原冈。胸部影像学检查常可显示气道狭窄的存在，气管支气管CT扫描三维重建可更加清楚地显示气道狭窄的部位、范围及程度。纤支镜下在病变的早期或急性期气管、支气管粘膜表现为充血、水肿和肥厚，气管环消失，隆突和嵴增宽，随着病情的进展会出现支气管壁的塌陷和管腔的狭窄。
RP的诊断：1975年McAdam提出了RP的诊断标准：（1）双耳复发性软骨炎；（2）非侵袭性多关节炎；（3）鼻软骨炎；（4）眼炎症；（5）喉和气管软骨炎；（6）耳蜗和/或前庭受损。以上标准中3条和3条以上者可确诊，而不需病理学证实。本病例患者符合1、2、5条，故诊断。1979年Damiani等对上诉标准作了修改，提出：（1）满足上诉标准3项或更多项者；（2）至少有上诉一项阳性另有组织学证据（软骨活检）；（3）有两处或更多处不同解剖位置的软骨炎，对皮质激素、氨苯砜治疗有效。
RP的治疗：对于急性活动期的治疗主要是采用糖皮质激素，一般30～60mg/d，按病情的不同叮增加或减少剂黾，待临床症状好转后逐渐减量为5-25mg/d，维持用药时间3周至6年，平均4个月，少数需长期持续用药，皮质激素无效或病情严重者可加用免疫抑制剂。对于因气管、支气管塌陷或狭窄而导致的呼吸困难、远端的反复感染者，行气管、支气管金属支架置入，可有效的改善患者的上诉症状。但对于弥漫性小气道受损者，可予经鼻持续气道内正压（CPAP）缓解症状。
